A Fenilcetonúria, detectada no Teste do Pezinho, é uma doença metabólica rara, de origem genética, originada pela mutação no gene que codifica a enzima Fenilalanina Hidroxiase (PAH). Trata-se de uma condição grave, que necessita de tratamento adequado, e que pode provocar deficiência intelectual (DI), por isso a importância de se fazer a triagem neonatal após as primeiras 48 horas até o 5º dia de vida do bebê.
No Teste do Pezinho é possível se identificar, no mínimo, mais cinco doenças além da Fenilcetonúria: Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de Biotinidase, Anemia Falciforme, Hiperplasia Adrenal Congênita e Fibrose Cística. Dados do Ministério da Saúde mostram que um a cada 12 a 15 mil bebês nascidos vivos apresenta essa falha genética no Brasil. A APAE DE SÃO PAULO e a União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert) lançam, pelo terceiro ano consecutivo, a campanha Junho Lilás, com o objetivo de orientar a população sobre a importância desses exames.
O paciente que nasce com Fenilcetonúria apresenta deficiência da enzima Fenilalanina Hidroxiase, produzida pelo fígado, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina (TY), precursora da dopamina e noradrenalina. O resultado é a elevação dos níveis de Fenilalanina na corrente sanguínea, o que é prejudicial ao Sistema Nervoso Central (SNC).
O tratamento consiste em uma dieta alimentar restrita em fenilalanina e uso de fórmula metabólica isenta de fenilalanina, suplementada com vitaminas, minerais e o aminoácido tirosina. São excluídos da dieta alimentos com elevador teor proteico, que contém grande quantidade de fenilalanina. São eles: todos os tipos de carnes, embutidos (linguiça, salsicha, salame, presunto e apresuntado), trigo, aveia, milho, oleaginosas (nozes, amendoim e castanhas), leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, soja e grão de bico), aspartame, leite e derivados.
O tratamento inadequado pode provocar alterações graves no Sistema Nervoso Central, levando ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, eczema, agressividade, tremores, microcefalia, retardo de crescimento, descalcificação de ossos longos, odor característico na urina e deficiência intelectual. Pode haver ainda diminuição da pigmentação do cabelo, pele e íris, em razão da menor síntese de Melanina.
O diagnóstico precoce, obtido no primeiro mês de vida, por meio da triagem neonatal, previne sequelas neurológicas. A equipe interdisciplinar (endócrino-pediatra, nutricionista, psicólogo e assistente social) realiza o acompanhamento individualizado do paciente.
O tratamento é complexo, de longa duração, e requer adequações na rotina dos pacientes e familiares para prevenir alterações no desenvolvimento, visando a integração social, familiar e escolar da criança. Deve haver monitoramento periódico por métodos clínicos, bioquímicos e avalição do estado nutricional, analisando principalmente as mudanças fisiológicas e fisiopatológicas que possam induzir o aumento ou a redução dos níveis séricos de Fenilalanina.
0 comentários:
Postar um comentário